روشی جدید برای تعیین جنسیت جنین  قبل از تولد در اوایل دوران بارداری است. روشهای رایج قبلی تشخیص جنسیت مانند روشهای آمنیوسنتز و CVS روشهای بسیار تهاجمی بوده و1% احتمال سقط را در مادر ایجاد می کنند، لذا استفاده از این روشها را فقط برای مادرانی که خطر ابتلا جنین آنها به انواع نقائص ژنتیکی بالاست توصیه می کنند. اخیرا کشف شده که مقدار کمی از DNA جنین در خون مادر وارد می شود و از همین طریق می توان با روش حساس Real Time PCR کروموزوم Y را ردیابی نمود و جنسیت جنین را پیش بینی کرد.

کاربرد:

الف) در خانواده هایی که بیماریهای ژنتیکی وابسته به جنس دارند (مانند هموفیلی) که اگر جنین پسر باشد، احتمال مبتلا شدن کودک به بیماری بالا است و چنانچه دختر باشد یا سالم است و یا فقط مانند مادر خود ناقل بیماری خواهد شد که خطرناک نمی باشد.

ب) جهت خانواده هایی که از روی کنجکاوی تمایل دارند هر چه زودتر جنسیت جنین خود را بدانند.

مزایای استفاده از تست PGTMB در مقایسه با روشهای آمنیوسنتز و  CVS:

الف) این تست یک آزمایش غربالگری بر روی خون مادر بوده و یک روش غیر تهاجمی است که هیچ خطری برای مادر یا جنین وی ایجاد نمی کند، در این روش با گرفتن cc 2 از خون مادر بر روی ضد انعقاد، DNA موجود در آن را استخراج کرده و با استفاده از تکنیک پیشرفته و حساس Real Time PCR و با استفاده از پروبهای اختصاصی مربوط به کروموزوم Y بعد از میلیونها بار تکثیر DNA بدنبال قطعات اختصاصی کروموزوم Y می گردند.

ب) درمقایسه با روشهای آمنیوسنتز و CVS روش بسیار ارزانی می باشد

ج) در مقایسه با روش سونوگرافی امکان انجام این تست در هفته های 10 یا 12 حاملگی (8 جنینی) با دقت 90% و از هفته 12 حاملگی (10 جنینی)  با دقت 95% تا 99%  انجام می شود در حالیکه با سونوگرافی معمولا زودتر از هفته 16 بارداری امکان تشخیص جنسیت جنین وجود ندارد.

تفسیر جواب تست:

مثبت: به معنی وجود کروموزوم Y در نمونه خون مادر می باشد که قطعا از DNA جنین وارد شده است و در نتیجه جنین پسر می باشد. چنانچه حاملگی از نوع چند قلویی باشد با مثبت شدن تست فقط می توان گفت که حداقل یکی از جنین ها پسر می باشد.

منفی: به معنی عدم وجود کروموزوم Y  بوده که به معنی دختر بودن جنین یا جنین ها می باشد  البته تفسیر دومی هم برای نتیجه منفی وجود دارد و آن بدین معنی است که میزان DNA جنینی در خون مادر بقدری کم بوده امکان تجسس کروموزوم Y در آن وجود نداشته است در چنین شرایطی می توان یک یا دو هفته بعد مجددا تست را تکرار کرد.

تشخیص قبل از لانه گزینی یا PGD شامل یک روش لقاح خارج رحمی و انتخاب جنین سالم با روش های ژنتیکی می باشد. در این  روش  نمونه تخمک و اسپرم در خارج رحم لقاح داده می شوند. پس از اینکه جنین به مرحله ۸ سلولی رسید ، یکی از سلول های جنین را برداشته و تست های ژنتیک روی آن انجام می شود تا از سلامت جنین اطمینان حاصل شود, سپس جنین سالم به داخل رحم انتقال داده می شود.

 🔻در واقع این تست فرآیندی است که برای غربالگری بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود تا از تولد فرزند بیمار جلوگیری شود. ولی می‌توان از آن برای تعیین جنسیت جنین قبل از بارداری هم استفاده کرد. با استفاده از روش PGD می توان از بروز بسیاری اختلالات ژنتیکی شامل نقایص ژنتیکی کروموزومی  مانند سندروم داون و بیماری های تک ژنی مانند تالاسمی ، سیستیک فیبروزیس ، کم خونی داسی شکل و … پیشگیری کرد.

 🔻زوج هایی که در بررسی سابقه خانوادگی مشخص شده است در معرض بروز معلولیت با مشکلات ژنتیکی هستند یا خانواده هایی که در معرض بیماری هایی قرار دارند که اجازه ختم حاملگی به آنها داده نمی شود، می توانند از این روش استفاده نمایند.

روش PGD می تواند در درمان برخی انواع ناباروری و سقط مکرر به کار گرفته شود.

تست هایی که روی سلول جنین انجام می شود شامل تست های سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی است.